Co o vás prozradí DNA? Genetika už neřeší jen vzácné nemoci. Moderní testy umí odhalit rizika

Genetika byla ještě před několika lety spojována především se vzácnými dědičnými onemocněními. Dnes ale podle odborníků výrazně zasahuje i do prevence a personalizované medicíny. „Každý máme nějakou specifickou genetickou výbavu a ta určuje, jaké onemocnění nám hrozí, jak bude probíhat nebo jaké léky jsou pro nás vhodné,“ vysvětlila Monika Koudová, vedoucí lékařka genetického výzkumu GENNET.

Právě díky moderním genetickým testům mohou lékaři odhalit predispozice k civilizačním chorobám, nádorovým onemocněním nebo například kardiovaskulárním problémům ještě dříve, než se objeví první příznaky. „Genetika vás může nasměrovat v tom, na co si máte dávat větší pozor, zda se více zaměřit na kardiovaskulární prevenci, nebo třeba hlídat zvýšené riziko nádorových onemocnění,“ doplnila Koudová.

DNA jako zdravotní mapa budoucnosti

Podle odborníků existují dva typy genetických onemocnění. U některých mutace znamená, že nemoc člověk skutečně má nebo ji téměř jistě dostane. Druhou skupinou jsou predispozice – tedy zvýšená pravděpodobnost, že se nemoc rozvine vlivem dalších faktorů, například životního stylu, infekcí nebo stresu.

Genetické testy přitom často pomáhají i pacientům, kteří dlouhé roky hledají příčinu svých obtíží.

„Pacienti se někdy roky trápí různými příznaky a každý lékař řeší jen část problému. Pak genetika ukáže, že všechny obtíže mají jedno společné vysvětlení,“ popsala Koudová případ mladé ženy, u které genetické vyšetření odhalilo vzácné onemocnění způsobující hormonální problémy, osteoporózu i potíže s otěhotněním.

Genetické testy mají smysl i pro zdravé lidi

Podle specialistů není genetické vyšetření určeno jen pacientům s diagnózou. Význam může mít i pro zcela zdravé lidi. „Dědičné vlohy jsou dány už od narození. My díky genetice můžeme říct, na co si má člověk dávat větší pozor a jakou prevenci by měl podstupovat,“ uvedla Koudová.

Vyšetření mohou podstoupit lidé plánující rodinu, pacienti s opakovanými zdravotními problémy i ti, kteří mají v rodině výskyt rakoviny nebo jiných závažných nemocí.

„Pacienti se nás často ptají, zda má smysl testování, i když nemají žádné potíže. U nádorových onemocnění jednoznačně ano. Právě díky genetice můžeme vytipovat lidi, které je potřeba sledovat dřív, než onemocní,“ zdůraznila vedoucí lékařka genetického výzkumu společnosti GENNET.

Z jednoho genu k analýze tisíců

Vývoj genetických technologií podle odborníků doslova změnil možnosti moderní medicíny. „Když jsem před třiceti lety začínala, vyšetřoval se jeden gen a na výsledky se čekalo rok nebo dva. Dnes vyšetříme přes 22 tisíc genů najednou a stovky pacientů v jediném běhu,“ popsala Koudová.

Moderní laboratoře dnes dokážou analyzovat takzvaný exom – tedy všechny geny člověka. Lékaři tak získávají obrovské množství informací, které pomáhají přesněji určit diagnózu i rizika do budoucna.

View this post on Instagram

Současně ale odborníci upozorňují, že interpretace výsledků je stále složitější. „Technologie nás někdy předběhly. Umíme přečíst obrovské množství dat, ale stále ještě neznáme význam všech genetických změn,“ vysvětlila vedoucí lékařka genetického programu GENNET a odborná ředitelka GNTlabs MUDr. Monika Koudová, MBA.

Imunita pod tlakem: Kdy zpozornět?

Vedle genetiky hraje zásadní roli i klinická imunologie. Ta se zaměřuje především na pacienty, kteří trpí opakovanými infekcemi, dlouhodobou únavou nebo podezřením na autoimunitní onemocnění. „Pacienti k nám nejčastěji přicházejí proto, že jsou často nemocní nebo mají infekce, které se špatně léčí a trvají déle než obvykle,“ popsala vedoucí lékařka programu alergologie a klinické imunologie MUDr. Lenka Sedláčková. Podle ní není oslabená imunita vždy vrozeným problémem.

Často souvisí s chronickými nemocemi, stresem nebo dlouhodobým vyčerpáním organismu. „Mnoho pacientů nemá závažnou vrozenou poruchu imunity. Imunitní systém ale může oslabit například cukrovka nebo jiné chronické onemocnění,“ vysvětlila Sedláčková.

Pozor na domnělé alergie na antibiotika

Velkým tématem současné imunologie je také diagnostika alergií na léky, především na penicilinová antibiotika. „Řada lidí má od dětství v dokumentaci napsáno, že jsou alergičtí na penicilin. Ve skutečnosti ale alergii často vůbec nemají,“ upozornila Sedláčková.

To může být problém zejména kvůli rostoucí bakteriální rezistenci. „Potřebujeme využívat celé spektrum antibiotik. Proto je důležité ověřit, zda je alergie skutečná,“ doplnila.

Genetika a imunologie spolupracují stále více

Moderní medicína dnes propojuje genetiku a imunologii stále častěji. Typickým příkladem je například celiakie. „Geneticky umíme zjistit, zda má pacient predispozici k celiakii. Imunologické testy pak ukážou, jestli už se nemoc skutečně rozvíjí,“ popsala Koudová.

Podle Sedláčkové se přitom celiakie nemusí projevovat jen trávicími problémy. „Pacienti mohou mít únavu, chudokrevnost nebo časté infekce. Nemusí mít vůbec typické střevní obtíže,“ upozornila.

Lékaři dnes data z DNA opakovaně přehodnocují

Jednou z největších změn posledních let je i možnost opakovaného vyhodnocování genetických dat. „To, co dnes považujeme za variantu nejasného významu, může být za několik let jasně spojeno s konkrétní nemocí,“ vysvětlila Koudová.

Laboratoře proto výsledky pravidelně znovu analyzují a pacienty mohou zpětně kontaktovat. „Měli jsme rodinu, kde se po letech potvrdilo, že určitá genetická změna souvisí s Lynchovým syndromem, tedy dědičným nádorovým onemocněním. Pacienty jsme znovu pozvali a informovali je o nových závěrech,“ popsala odbornice.

Budoucnost medicíny míří k prevenci

Podle odborníků bude význam genetiky i imunologie v dalších letech dále růst. Cílem moderní medicíny totiž není pouze léčit už vzniklé nemoci, ale především jim předcházet. „Moderní genetika nám umožňuje přemýšlet o zdraví v širších souvislostech a zasáhnout dřív, než se objeví první problémy,“ uzavřela Koudová.

Více informací o genetických vyšetřeních, preventivních programech i možnostech konzultací nabízí také Klinika GENNET. Moderní genetika dnes dokáže číst informace zapsané v naší DNA s nebývalou přesností a pomáhá lékařům odhalovat možná zdravotní rizika ještě před tím, než se projeví první příznaky. Právě včasná prevence a individuální přístup k pacientovi se podle odborníků stávají jedním z nejdůležitějších směrů současné medicíny.

Máte-li otázky týkající se nejen genetiky, imunologie nebo moderní prevence, můžete je posílat na e-mail otázky@ptejtesedoktora.cz. Veškeré epizody pořadu najdete také na YouTube kanálu „Ptejte se doktora“ nebo na Facebooku pořadu, kde odborníci pravidelně odpovídají na nejčastější dotazy pacientů.