Připomínáme si světový den vzácných onemocnění, cystická fibróza je nejrozšířenější

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference: CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference: Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020]. Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference: CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020]. Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020]. Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference: CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020]. Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Komerční sdělení

Sdílejte článek

Přečtěte si také

Horoskopy dle zvěrokruhu

Beran 19. 3. 2024

Jste nadaní způsobem, o kterém ani nevíte, Berani. Dnes možná tento dar nečekaně odhalíte. Možná si na okraj vzkazu pro přítele načmáráte hloupou kresbu. Její zkoumání odhalí nápad, který by se hodil na ilustraci dětské knížky. Možná jsou i jiné věci, které byste mohli ve svém životě dělat. Prozkoumejte další možnosti na internetu.

Celý horoskop pro dnešní den

Ministerstvo financí varuje: Účastí na hazardní hře může vzniknout závislost ⑱

Partnerský horoskop
Partnerský horoskop

Partnerský horoskop

Jste si souzení? Zvolte znamení a zjistěte, jestli vám hvězdy přejí.