Připomínáme si světový den vzácných onemocnění, cystická fibróza je nejrozšířenější

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference: CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference: Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020]. Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference: CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020]. Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020]. Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference: CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020]. Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020]. Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Komerční sdělení


Přečtěte si také

Horoskopy dle zvěrokruhu

Beran 21. 9. 2024

Dnes se k vám mohou dostat pikantní, ale možná i nepěkné drby. Můžete pochybovat o motivech blízkého přítele. Prozkoumejte všechny tipy, které dostanete, a zjistěte si skutečná fakta, než je přijmete jako pravdu. Mnohé informace budou pravděpodobně mylné. Vaše představivost je na výši, a tak byste se mohli pokusit psát nebo kreslit.

Celý horoskop pro dnešní den

Ministerstvo financí varuje: Účastí na hazardní hře může vzniknout závislost ⑱

Partnerský horoskop
Partnerský horoskop

Partnerský horoskop

Jste si souzení? Zvolte znamení a zjistěte, jestli vám hvězdy přejí.