Modelka Kašáková v slzách: Zhroutil se nám svět, syn trpí vážnou metabolickou vadou
Modelka Veronika Kašáková má velký strach o svého měsíčního syna. Trpí vzácnou metabolickou vadou Zdroj: Profimedia / Veronika Kašáková
Není to ani měsíc, co se modelka Veronika Kašáková na sociálních sítích pochlubila fotkou novorozeného syna Matyáše. Teď však přišla rána. Její syn trpí vzácnou metabolickou vadou. Čerstvá maminka na svém Instagramu přiznala, že má o něj velký strach. A napsala velmi emotivní status. Jakou nemoc zjistili lékaři malému Matyášovi?
„Je to několik týdnů, kdy se nám zhroutil celý náš svět. Obrovské štěstí z narození našeho zdravého chlapečka vystřídal největší strach, hnusný, odporný strach. Strach o naše dítě. Ten telefonát z Vinohradské nemocnice mi bude v uších znít navždy,“ svěřila se na svém Instagramu Veronika Kašáková.
Její skoro měsíc starý syn Matyáš trpí vzácnou metabolickou vadou zvanou fenylketonurie (PKU). Veronika jeho nemoc na sociálních sítích popsala takto: „Matyášek trpí dědičným onemocněním metabolismu. V nemocných játrech mu nefunguje enzym, který štěpí jednu z aminokyselin, tzv. fenylalanin. Aminokyseliny jsou obsažené v bílkovinách, které přijímáme v jídle. Proto pacienti s PKU nemohou jíst téměř žádné bílkoviny, a tím pádem téměř žádné normální jídlo – fenylalanin by se jim ukládal v těle a došlo by k nevratnému poškození mozku, a tedy k těžké mentální retardaci. PKU nelze vyléčit,“ vysvětlila novopečená maminka.
Její syn bude odkázán na striktní celoživotní nízkobílkovinnou dietu. Veronika přiznává, že se zhroutila a skončila v péči psychologů. „Já a jeho tatínek jsme takzvaní zdraví přenašeči tohoto onemocnění. Což jsme netušili a naším spojením vznikla 25% pravděpodobnost, že se u našeho dítěte nemoc projeví. Bohužel se projevila,“ píše nešťastná Veronika.
I tak je odhodlaná se zákeřnou nemocí syna bojovat: „Bojím se, rouhám se, propadám panice a taky brečím hodiny v kuse, přesto ale cítím tu největší sílu světa, kterou v sobě mám. Vím, že spolu dokážeme hnout vesmírnými silami. Pořád máš můj milovaný synu vyhráno, máš milované rodiče, kteří pro tebe udělají všechno na světě.“
Co je to fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) je dědičné onemocnění způsobené poruchou enzymu, které postihuje přibližně jednoho z šesti tisíc lidí. Diagnostika nemoci probíhá v prních dnech života.
Nemoc je způsobená poruchou enzymu jménem fenylalaninhydroxyláza, ten je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou, které se říká tyrozin. Fenylalanin je obsažený v molekulách živočišných i rostlinných bílkovin.
Postižení jedinci mohou vést relativně plnohodnotný život, ovšem za předpokladu, že budou dodržovat speciální dietu. Ze svého jídelníčku musí vyloučit všechny rostlinné i živočišné bílkoviny. Pokud není onemocnění včas léčeno, může pacient skončit s těžkou mentální retardací.
Autor článku
Gabriela Kolinová
Na webu Prima Ženy působí jako editorka. Dříve pracovala v CNC, kde se jako redaktorka a posléze editorka věnovala ženským a mateřským tématům. Začínala na webu Lidovky.cz coby redaktorka denního zpravodajství a lifestylových témat.
Horoskop vždy po ruce
Zanechte nám váš e-mail a my vám budeme zasílat pravidelný newsletter s vaším horoskopem.
Odesláním formuláře souhlasíte s podmínkami zpracování osobních údajů
