Adélka trpí vzácnou nemocí. Stárne osmkrát rychleji než ostatní
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Vzácná genetická porucha progerie způsobuje, že Adélčiny orgány stárnou mnohem rychleji, než je běžné. Holčička se narodila zcela zdravá, ale nyní nikdo neví, jak dlouho tu ještě bude. Srdceryvný příběh popsali redakci CNN Prima NEWS její rodiče, kteří se teď snaží užívat si její přítomnost na maximum.
Adélce Žiškové z Karviné budou teprve čtyři roky. Její tělo ale stárne osmkrát rychleji, než je běžné. Trpí totiž vzácnou genetickou poruchou, které se říká progerie neboli Hutchinsonův-Gilfordův syndrom. Na světě s touto diagnózou žije aktuálně pouze 160 dětí a obvykle se dožívají pouze 12 let. V Česku je zřejmě Adélka zatím jediná, kdo touto nemocí trpí.
Neuvěřitelná diagnóza
Adélka se narodila zcela zdravá. Vše začalo nenápadně, když se jí ve třech měsících objevily na bříšku strie. Rodina vzala holčičku na kontrolu ke kožnímu lékaři, následovaly různé testy. Když byl Adélce rok, celá rodina absolvovala také genetické testy. Pak se dozvěděla smutnou diagnózu.
Přečtěte si také: Veronika Arichteva o Ivance s vzácným syndromem: Je to bojovnice a můžete jí pomoci
„My jsme tomu nemohli uvěřit. Čekali jsme na výsledky genetiky přes půl roku. Když nám to paní doktorka oznámila, manželka nedýchala, nemluvila. V místnosti bylo ticho možná několik minut, pak začaly emoce a pláč,“ zavzpomínal otec dívky na pravděpodobně nejhorší chvíle jejich života.
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka se narodila zcela zdravá. Zdroj: CNN Prima NEWS
Srdceryvný příběh redakci CNN Prima NEWS vyprávěli její rodiče. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka má také starší sestru Kristýnku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Celá rodina se snaží Adélce dopřát vše, co má ráda a co ji těší. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zdroj: CNN Prima NEWS
Bohužel ani lékaři neví, jak dlouho tu Adélka ještě bude. Zdroj: CNN Prima NEWS
Rodina vzala Adélku k moři, které dívka miluje. Zdroj: CNN Prima NEWS
Rodiče a blízcí Adélky se snaží užívat si každý moment v její přítomnosti. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka nepřibírá, v necelých čtyřech letech váží pouhých 8,5 kg. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka se narodila zcela zdravá. Zdroj: CNN Prima NEWS
Srdceryvný příběh redakci CNN Prima NEWS vyprávěli její rodiče. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka má také starší sestru Kristýnku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Celá rodina se snaží Adélce dopřát vše, co má ráda a co ji těší. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zdroj: CNN Prima NEWS
Bohužel ani lékaři neví, jak dlouho tu Adélka ještě bude. Zdroj: CNN Prima NEWS
Rodina vzala Adélku k moři, které dívka miluje. Zdroj: CNN Prima NEWS
Rodiče a blízcí Adélky se snaží užívat si každý moment v její přítomnosti. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka nepřibírá, v necelých čtyřech letech váží pouhých 8,5 kg. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka má tělo třicetileté dívky, ale vůbec nepřibírá
Progerie způsobuje, že Adélčiny orgány stárnou mnohem rychleji, než je běžné. „Má tělo třicetileté dívky. Je to náročné. Orgány stárnou rychleji, hlavně srdíčko, protože jí tuhnou cévy a potom se srdíčko zatěžuje a může se jí kdykoliv zastavit,“ popsala Nikola Žišková, maminka Adélky, a s pláčem pokračovala: „Jsem ráda, že tu s námi je, ale každý den se bojím, kdy to přijde.“
Mohlo by vás zajímat: Markéta Fialová statečně bojuje s onemocněním krvetvorby. Otce svých dcer neukazuje
Průměrně dorostou děti s progerií zhruba 120 cm. Adélka nyní, v téměř čtyřech letech, měří 85 cm a váží pouhých 8,5 kg. „Nemá vůbec podkoží. To, co sní, se jí nemá kde ukládat, takže ani nepřibírá. Jestli přibere 100 nebo 200 gramů ročně, jsme úplně šťastní,“ prozradila maminka Adélky. Kvůli nedostatku tuku a svalů je tedy dívenka opravdu velmi křehká a může se snadno zranit.
Každý její pád může znamenat zlomeninu nebo hematom, a tak potřebuje neustálý dohled. „Manželka nemůže jít do práce, musí být s dcerou doma. Mateřská už jí skončila, ale teď nám naštěstí schválili příspěvek na péči,“ popsal rodinnou finanční situaci Pavel Žiška. Zároveň ale dodal, že příspěvek na péči je pouhých šest tisíc korun. Rodina je tak vděčná za jakoukoliv pomoc.
Nejistota a omezené informace
Rodina ví, že časem bude vše náročnější. „Bude to strašně náročné. Tolik léků, co bude muset brát, tak jako staří lidé. Čeká ji řídnutí kostí a zástava srdce. Ke konci ty děti špatně slyší, špatně chodí nebo už pak nechodí vůbec,“ vypočítala Adélčina maminka. „Už teď si Adélka stěžuje na bolest nožiček. A už ani neujde tak dlouhou trasu jako v minulém roce,“ dodala. Moc informací ale rodina o této nemoci nemá. „Ty informace jsou velice omezené. Něco najdete na internetu. A pak jsme také viděli jeden dokument o chlapci s progerií z Ameriky,“ dodal Adélčin tatínek.
Čtěte také:
I přes smutnou diagnózu je Adélka pro rodinu neuvěřitelným štěstím a všichni si její přítomnost užívají na maximum. Zároveň se rodina dívence snaží dopřát co nejvíce, třeba dovolenou u moře, které Adélka miluje. Dívka má také starší sestru. Rády spolu tančí, zpívají a hrají si jako normální zdravé děti. „Hrajeme si spolu. Nejčastěji na zvířátka. A rády si hrajeme s plastelínou, na doktorku nebo s legem,“ popsala Kristýnka.
Ani lékaři bohužel nevědí, jak dlouho tady Adélka ještě bude. „Ten čas s ní strašně rychle utíká a my bychom si přáli, aby tu s námi byla napořád, ale bohužel to nejde,“ zakončila se slzami v očích maminka.
Podívejte se také, jak pokračuje příběh nemocného Martínka, na kterého se vybralo přes 150 milionů korun:
Autor článku
Adriana Kubisová
Je krajskou reportérkou z Moravskoslezského kraje a autorkou článků na webu CNN Prima NEWS.
Horoskop vždy po ruce
Zanechte nám váš e-mail a my vám budeme zasílat pravidelný newsletter s vaším horoskopem.
Odesláním formuláře souhlasíte s podmínkami zpracování osobních údajů
