Dojatí rodiče Martínka poděkovali Nikol Leitgeb. Ve sbírce se vybralo téměř 150 milionů
Když se lidé spojí, všechno je možné. Důkazem toho je sbírka na malého Martínka, který trpí vzácným syndromem AADC, pro nějž je šancí na normální život genová terapie. Ta je finančně velmi nákladná, ale národ se chlapci složil na neuvěřitelných téměř 150 milionů korun. Zásluhu na tom nese také herečka Nikol Leitgeb, které rodiče Martínka poslali dojemný vzkaz.
Původní cílovou částku 100 milionů na mimořádně nákladnou léčbu vzácného onemocnění se podařilo vybrat za pouhých pět dnů. Pomohli všichni lidé včetně celebrit, kteří příběh a sbírku sdíleli či sami přispěli. Mezi ně se řadí i Nikol Leitgeb, které se podařilo informace o Martínkovi a sbírce na něj rozšířit mezi mnoho lidí.
„Nikol, DĚKUJI. Krásné ráno, pomohla jste obrovským způsobem změnit Marťulkovi život,“ napsali rodiče chlapce dojaté herečce a influencerce, která se značnou měrou zasloužila o to, k jak vysokému počtu lidí se sbírka dostala. Martínek má nyní nejen na léčbu, ale i na další možné potřebné věci.
Příběh Martínka
Dvouletý Martínek trpí vzácným syndromem AADC, kvůli němuž je zcela odkázán na péči ostatních. Zprvu se zdálo, že se Martínek narodil zdravý, postupně se však u něj začaly objevovat varovné signály. „Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky,“ líčí rodiče Eva a Tomáš Zatloukalovi ne webech Znesnáze21 a Donio.
Čtěte také: Zázračná pomoc. Češi vybrali pro nemocného Martínka přes 100 milionů. Daně? Má dostat vše
Že by jejich syn mohl trpět velmi vzácnou formou genetického onemocnění, je ani ve snu nenapadlo. Výraznější trable nastaly, když byly Martínkovi tři měsíce. „Prodělal první z celkem devíti hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný. To už se řešilo, že je něco v nepořádku,“ pokračovali rodiče. Ve fakultní nemocnici v Olomouci vyšetření nic neodhalila, a tak bylo rodině doporučeno vzít chlapce na podrobnější testy do Motola.
Do Prahy rodina poprvé přijela v lednu letošního roku, kdy byl Martínkovi rok a půl, diagnózu ale zjistila až během poslední, měsíc trvající hospitalizace v Praze – AADC syndrom. „Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění (na světě je zhruba 120 potvrzených případů), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin) na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami,“ vysvětlili rodiče.
Drahá léčba
Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. „Leží a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex,“ přiblížili problémy rodiče.
Jakmile byla vyřčena diagnóza, byla zahájena takzvaná symptomatická léčba, která mírní některé potíže, samotnou nemoc však neléčí. Po čtyřech měsících jsou znát pokroky, avšak jen mírné. Opakem je dostupná genová terapie, která dává lidem s tímto onemocněním šanci na relativně normální život.
Vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění není tato léčba hrazena ze zdravotního pojištění, nicméně dobří lidé se složili ve sbírce a byla vybrána částka dostatečně vysoká na to, aby ji Martínek mohl podstoupit. „Děkujeme všem dárcům za zázrak v přímém přenosu,“ napsal otec chlapečka. Rodině se tak nepochybně ulevilo.
Jak bude léčba Martínka probíhat?
Autor článku
Eliška Reiglová
Horoskop vždy po ruce
Zanechte nám váš e-mail a my vám budeme zasílat pravidelný newsletter s vaším horoskopem.
Odesláním formuláře souhlasíte s podmínkami zpracování osobních údajů
