Bude miminko zdravé? Nové krevní testy dávají téměř stoprocentní jistotu

Informace o zdraví plodu získávají lékaři speciálními vyšetřeními již řadu let. Naprosto spolehlivé údaje o výskytu běžných genetických vad u nenarozeného dítěte dokážou zjistit invazivní diagnostické metody – to jsou takové, při nichž je nutné vstoupit nástroji přímo do dělohy. Takto probíhá například amniocentéza čili odběr plodové vody. „Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale zvyšují až o jedno procento riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje MUDr. Veronika Frisová, PhD., zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny Profema.

Těhotné ženy dnes běžně absolvují krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou a také riziko poruchy funkce placenty. Jenže, jak uvádí doktorka Frisová, tyto testy jsou mnohem méně přesné než ultrazvukové vyšetření. A bohužel až v pěti procentech případů hlásí takzvaně falešně pozitivní výsledek. To znamená, že poukazují na zdravotní problém dítěte, který ale ve skutečnosti neexistuje. Na svědomí tak mají pět procent zbytečně vyděšených maminek, které čekají zdravé dítě.

Důležitá kombinace vyšetření

K diagnostice zdraví plodu se proto využívá kombinace více vyšetření. Patří sem detailní ultrazvukové vyšetření. Ultrazvuk je výborný pro zjišťování strukturálních vad, tedy vad orgánů a systémů plodu. Sem patří například rozštěp patra, chybějící končetina, vada srdce, mozku a podobně. K tomu se přidávají speciální testy z krve matky, zjišťující vady genetické, čili poruchu genetické informace plodu. Znamená to změny počtu a stavby chromozomů, méně často i změny na úrovni velmi malých částí DNA plodu. Pokud tradiční krevní testy zjistí vysoké riziko, doporučí lékař ženě invazivní vyšetření, například amniocentézu, nebo CVS, tedy odběr klků placenty. Jenže právě při nich hrozí sice malé, nicméně přesto riziko potratu.

Jak to dělat ve větším klidu?

V současné době je pro budoucí maminku nejideálnějším a naprosto bezpečným vyšetřením vývoje plodu ultrazvuk v kombinaci s nejnovějšími speciálními krevními testy z mateřské krve. Jde o neinvazivní prenatální testy, označované zkratkou NIPT či cfDNA testy, které zaručují 99,5procentní jistotu s pouze půlprocentním rizikem falešného výsledku. Umožňují tedy výrazně zmenšit skupinu maminek, kterým je doporučováno upřesňující invazivní testování.

Testy je možné provádět už od 9. týdne těhotenství. „Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu, například test Panorama, jenž využívá nejmodernější technologii analýzy DNA plodu, kolující v matčině krvi,“ uvádí doktorka Frisová. Neinvazivní prenatální testy umožňují vyšetření výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy Downova syndromu, dále ztrojení chromozomů 18 a 13, způsobující Edwardsův a Patauův syndrom, a vyšetří se i vady pohlavních chromozoómů.

Není to zadarmo

Vyšetření v prvních třech měsících těhotenství, takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu či neinvazivní prenatální cfDNA test, bohužel nelze provést za úhradu ze zdravotního pojištění. Prvotrimestrální screening stojí matku plodu zpravidla 800 až 1600 Kč, většina zdravotních pojišťoven zpětně proplatí okolo 1000 Kč. Cena kvalitních neinvazivních prenatálních cfDNA testů se velmi liší, obvykle se pohybuje mezi 12 000 a 26 500 Kč.

Ani mladší věk není bez rizika

„Když ke mně přijde třeba 22letá těhotná žena a řekne mi: ´Já jsem mladá, nikdo v rodině u nás nemocný nebyl, takže určitě budu mít zdravé dítě,´ vysvětlím jí, že to tak vůbec nemusí být. Vrozenou vadu může mít dítě i v jinak zcela zdravé rodině. Downův syndrom bývá často prvním postižením v rodině, kdy rodiče i předešlé generace jsou úplně zdravé,“ vysvětluje doktorka Frisová. Riziko vad orgánů a systémů plodu je na věku matky téměř nezávislé, častější jsou tyto vady naopak u dětí velmi mladých maminek.

Ani genetické vady se nevyhýbají dětem mladších maminek, častěji se ovšem objevují u dětí matek pokročilejšího věku. V západní Evropě včetně České republiky je 20 % budoucích maminek starších než 35 let, a tak není divu, že zájem o testování zdraví plodu čili o takzvanou prenatální diagnostiku rok od roku stoupá.

-jk-

Mohlo by vás taky zajímat: