Příběh čtenářky: Hemofilie jako rodové dědictví

Paní Jana (34 let) věděla o hemofilii ve své rodině už od dětství. Tak jako kdysi královské rody, i jejich rodina si nesla genetickou zátěž v podobě poruchy srážlivosti krve po několik generací. Narození malého hemofilika do rodiny tedy nebylo překvapením a rodina Jany se na vše mohla připravit.

„Moje maminka je ze tří sourozenců, její starší bratr byl hemofilik, mladší je zdráv, ona je přenašečka. Strejda Julo byl vždy optimistický a úžasný člověk, když jsem byla malá, jeho nemoc jsem nijak nevnímala, byl to prostě ten super strejda. Později jsem si již více všímala, co pro něj onemocnění znamená.“ Paní Jana věděla už od puberty, že je přenašečkou hemofilie. Když poprvé zjistila, že je těhotná, mohla se už na riziko připravit a rozhodnout se. Naštěstí se u jejího prvorozeného dítěte z odběru plodové vody hemofilie typu A nepotvrdila. Paní Janě a jejímu manželovi se v lednu 2012 narodil zdravý syn Jonáš.

Zanedlouho lékař paní Janě potvrdil i druhé těhotenství, tentokrát se rozhodla podstoupit odběr choriových klků – vzorek přímo z placenty. Při genetických vyšetření lze s určitostí rozpoznat pohlaví dítěte a také to, zda je dítě chlapec-hemofilik nebo dívka-přenašečka, nelze ale určit stupeň hemofilie. Ten se zjišťuje až u čerstvě narozeného miminka. K rozhodnutí ji přiměla zkušenost s odběrem plodové vody v předchozím těhotenství: „Výsledky jsme chtěli znát s manželem co nejdříve. Lékař z genetiky nám zatelefonoval s výsledky už za 4 dny. Čekali jsme druhého syna, hemofilika.“

Co je hemofilie? Jedná se o závažné onemocnění poruchy srážlivosti krve. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u lidí (mužů) po celém světě, nezávisle na jejich etnické příslušnosti. Projevem onemocnění je nadměrné krvácení, například při úrazech, u závažnějších forem dochází ke krvácení spontánním – vnitřním, do kloubů nebo svalů, ke kterému dochází bez zjevné příčiny.

Porod hemofilika lékaře znervóznil

Těhotenství dále probíhalo normálně jako s předchozím synem, paní Jana se cítila dobře bez dalších obtíží, proto se také rozhodla pro přirozený porod, nejméně traumatizující pro dítě i matku. Překvapily ji však negativní reakce, se kterými se setkala v širším týmu lékařů v porodnici, kam docházela do poradny pro těhotné: „Lékař v rizikové poradně začal hned mluvit o porodu císařským řezem, který jsem si ale nepřála. Navíc jsem si od personálu vyslechla několik poznámek ohledně mého rozhodnutí malého hemofilika donosit, což mne (v dnešní době!) překvapilo.“ Pak přišel porod, paní Jana si přeci jen vydobyla ten přirozený: „Porod hemofilika byl odlišný především v tom, že byli všichni lékaři opravdu hodně nervózní. V ČR se rodí asi tak 4 hemofilici ročně (o kterých se to ví již v době porodu), tzn., že zkušenosti jsou v tomto ohledu u většiny lékařů (mimo hlavní hemofilická centra) téměř nulové.“

Tomášek

Stres po porodu

Výsledky testů z pupečníkové krve po porodu prokázaly, že mladší syn paní Jany trpí nejtěžší formou hemofilie A (hladina faktoru VIII je menší než 1 %). Přestože se porod hemofilika odehrál ve fakultní nemocnici, neprobíhalo vše podle očekávání. Hematolog nebyl v čase porodu paní Jany (pátek večer) již přítomen, proto jim k výsledkům testu nemohl nikdo sdělit bližší informace. „Tomáška pak přemístili na novorozeneckou JIP kvůli přechodně zrychlenému dýchání, kam ale mne přestěhovat nemohli, protože zde nebylo místo. Nastaly asi nejhorší dva dny v mém životě, kdy jsem syna viděla vždy jen při kojení.“ Po několika dnech už mohla být paní Jana se svým synem na JIP jako doprovod, přišly ale komplikace s kojením, které přikládala právě stresu z odloučení matky od novorozeného dítěte.

Jaké je to s miminkem hemofilikem

Péče o miminko s hemofilií se nijak neliší od té klasické. Je potřeba dbát zvýšené opatrnosti, aby se dítě neporanilo a nezpůsobilo si tím krvácení (vnitřní i vnější). „Když je hemofilik už větší, je důležité ho předčasně neposazovat nebo nevodit za ruce, to může napáchat více škod než užitku,“ vysvětluje paní Jana. Zároveň je nutné přizpůsobit i domov hemofilika tak, aby se stal co nejvíce bezpečným a poučit i starší sourozence, kteří by mohli mladšímu dítěti ubližovat. Pomoci mohou i chrániče pro děti, nicméně u těžké formy hemofilie se vyskytují i krvácení spontánní, která nelze chrániči ovlivnit.

Paní Jana si našla šikovného pomocníka, díky kterému dokáže vše zvládnout: „Kdybych neměla doma šátek nebo ergo nosítko, nebyla bych schopná často ani uvařit. Ohlídat a zabavit děti v našem případě neznamená zahnat je do pokojíčku nebo jim pustit pohádku, tak to opravdu nejde. Nesmím je spustit z očí ani na chvíli, proto když potřebuji něco udělat, šátek je skvělé řešení a Tomáš v něm vypadá prozatím dost spokojeně.“

Tomášek se starším bráchou Jonášem

Bez léků to nejde

Co se týče zvláštní lékařské péče, díky modernímu přístupu lze aplikovat léky v domácím prostředí: „Každý týden k nám chodí dětská sestra, která aplikuje Tomáškovi léky do žíly. Starší Jonáš tomuto velmi ochotně asistuje, podává tampony a pomáhá odstřihnout obvaz. Myslím, že si jsou díky tomu bližší a Jonáš už od mala lépe chápe, že jeho bráška je tak nějak mimořádný.“ Další velkou oporou jsou pro rodiny s hemofiliky organizace jako Hemojunior a Svaz hemofiliků, přínosem je také sdílení zkušeností a možnost poradit se s dalšími rodinami, které doma hemofilika vychovávají. „V blízké době bych se chtěla naučit aplikovat lék Tomovi do žíly sama, aby už nás nemusela navštěvovat ani zdravotní sestra. Doufám, že se mi to podaří na letním táboře s Hemojuniorem, protože dohodnout se (na výuce aplikace) v nemocnici je, jak jsem zjistila, poněkud obtížnější. Nyní najíždíme na nové dávkování léku, které bylo stanoveno pomocí tzv. farmakokinetiky, kdy bude podávání léku uzpůsobeno v čase přímo na Tomáškův organismus. Díky farmakokinetice věřím, že by začlenění mezi zdravé děti mohlo proběhnout o trochu snáze,“ uzavírá příběh své rodiny paní Jana.

Co je farmakokinetika? Jedná se o odvětví farmakologie primárně se zabývající osudem/pohybem léčiva v organismu, počínaje jeho vstřebáváním a konče jeho vyloučením. V klinické praxi se poznatky získané touto metodou využívají zejména k výpočtu dávkování léčiv a při odhadu hladin léků.

Mohlo by vás taky zajímat: